Diabetes mellitus por mutación en el gen de glucokinasa: caso clínico / Diabetes mellitus caused by a mutation of glucokinase gene: report of an affected family

Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) refers to a heterogeneous group of monogenic diabetes. Unlike other types of MODY characterized by genetic defects in transcription factors, MODY 2 is triggered by metabolic alterations caused by mutations of glucokinase (GCK), the first enzyme of the glycolytic pathway. We report a three-generation Chilean family with multiple cases affected with this disease. The index case is a patient who presented severe neonatal hyperglycemia (831 mg/dl, without ketosis) requiring continuous infusion of insulin, which was suspended after 48 hours with normalization of blood glucose. Subsequently, continuous glucose monitoring at 4 months of age revealed 47% of tissue glucose levels above 140 mg/dl, with fasting glucose levels between 120 and 166 mg/dl. The genetic analysis revealed a previously reported mutation in heterozygous state of the GCK gene (c.148C>T; p.His50Tyr). This mutation was also identified in more than one affected relative in the last two generations, with a transmission pattern suggestive of dominant inheritance. GCK gene sequencing led to a correct molecular diagnosis of MODY 2 while bioinformatic analysis indicated the possible molecular causes of the enzyme dysfunction. The knowledge of the molecular diagnosis allowed an adequate medical treatment for this disease.

Prostatectomía radical en pacientes sometidos a cirugía prostática previa / Radical prostactectomy in patients with previous prostatic surgery

El objetivo del presente trabajo fue evaluar si existen diferencias significativas entre los pacientes sometidos a PR teniendo un procedimiento quirúrgico previo sobre esta glándula. Pacientes y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo de los pacientes sometidos a PR en quienes existió una cirugía prostática previa por patología benigna. Los datos fueron obtenidos de la revisión de la base de datos de nuestro departamento, considerando el período de mayo de 1999 hasta mayo de 2004. Resultados: En el período analizado se realizaron 54 PR, en pacientes con cirugía prostática previa (7,4 por ciento del total de pacientes sometidos a PR), con un promedio de edad de 68 años. Ocho pacientes fueron sometidos a cirugía abierta (3 operación de Millin, 5 transvesicales), el resto de los pacientes se realizó resección transuretral. El tiempo promedio entre la cirugía previa y la PR fue de 5,3 años. El 18,8 por ciento tuvo score de Gleason >=8, el 77 por ciento score de 7 y el 4,1 por ciento score <=6. El APE promedio fue de 13,2 ng/dl. El volumen tumoral alcanzó los 6,48 cc en la pieza patológica. La subetapificación clínico patológica llegó al 73,9 por ciento. Las lesiones órgano confinadas fueron 69,96 por ciento de la muestra. No hubo mortalidad operatoria. El 26,6 por ciento de los pacientes requirió transfusión de glóbulos rojos. En 73,4 por ciento de nuestra serie la cirugía no superó las tres horas. De la morbilidad derivada del procedimiento destacan 3 filtraciones de la anastomosis y 3 pacientes que presentaron estenosis de la anastomosis. La continencia alcanza al 90,3 por ciento. Discusión: En comparación con resultados publicados previamente por nuestro servicio y por otros centros en relación a PR, esta serie se diferencia en cuanto a, una cifra menor de APE promedio, mayor porcentaje de casos con score de Gleason 7 y de pacientes con lesiones órgano confinadas. El tiempo operatorio promedio es similar a otros reportes. No existen diferencias en cuanto a transfusión ni complicaciones.

Nefrectomía laparoscópica mano asistida en donante para trasplante / Hand assisted laparoscopical nephrectomy in donator for transplant

Desde el año 2001 se emplea en nuestro Hospital la nefrectomía laparoscópica mano asistida (NLMA) para donante renal. Nuestro objetivo es revisar los resultados del procedimiento y compararlos con una serie histórica de nefrectomía abierta, evaluando función renal del donante y el receptor. En el período enero 2001 agosto 2004 se realizan 34 NLMA, 24 mujeres y 10 hombres, edad promedio 39,4. Tiempo operatorio promedio 96,8 min. (60-210). Isquemia caliente promedio 5,6 min (3-15). La estadía hospitalaria promedio fue 3,4 días (2-10). La caída del hematocrito fue 5,8 por ciento promedio. Los resultados se comparan con una serie histórica de nefrectomía para donante vía abierta desde 1995 hasta enero de 2001 la cual consta de 30 pacientes. Se evalúa función renal en el receptor de nefrectomía vía abierta y NLMA mediante creatininemia, sin haber diferencias significativas a los 7 días, al mes y a los 6 meses. Es un procedimiento que permite acortar los tiempos operatorios. Por otro lado, no influye en el resultado funcional del injerto, permitiendo una rápida recuperación para el donante.

Sobrevida a largo plazo del cáncer vesical infiltrante tratado con cistectomía radical / Long time survival of advanced bladder cancer treated with radical cistectomy

El cáncer vesical es un tumor frecuente en la patología urológica y que en su forma infiltrante es muy agresivo y de mal pronóstico. La cistectomía radical es aún la principal arma terapéutica para el tratamiento de estos tumores. Este trabajo evalúa los resultados a largo plazo del cáncer invasor tratado con cistectomía radical.

Trisomía 22 / Trisomy 22

En los últimos años se han delineado tres entidades que involucran trisomía del cromosoma 22 y que comparten ciertas manifestaciones clínicas: el síndrome de ojo de gato, la trisomía parcial y la trisomía total 22, cuya existencia en recién nacidos aún está en controversia. Se describe un caso de trisomía 22 total, por translocación (15;22) "de novo", que falleció en el período de recién nacido con malformaciones pulmonares no descritas, y dos pacientes con una trisomía 22 parcial, (47, XX y XY, + der(22), t(11;22) (q25;q13) mat) debida a una segregación 3:1 en sus madres, quienes son portadoras de una translocación balanceada (11;22). Se discuten los hallazgos clínicos y citogenéticos de los probandos y sus familiares, así como los riesgos de recurrencia de estas trisomías